Что делать при ихтиозе у новорожденного?

Беременная девушка на узи

Врожденный ихтиоз — редкий тип кожной болезни, имеет наследственную причину. Термин “ихтиоз” происходит от греческого слова “ихтио”, что означает “рыба”. Его применили к названию врожденной дерматологической болезни в связи с тем, что кожа больного человека напоминает чешую рыбы. Патологию диагностируют у некоторых детей сразу при рождении. Это значит, что развиваться она начала еще во внутриутробный период. При отсутствии лечения это врожденное дерматологическое заболевание может сделать ребенка инвалидом.

Причины и механизм развития ихтиоза

Врожденный ихтиоз — результат дефекта генов, отвечающих за нормальное развитие эпителиального слоя кожного покрова. Время появления и частота встречаемости врожденного дерматологического заболевания зависит от того, как были унаследованы мутирующие гены. Пути передачи предрасположенности к ихтиозу:

  • Аутосомно-доминантный — если признаки кожной болезни есть у одного из родителей, то вероятность, что их малыш будет предрасположен к врожденному ихтиозу, составляет 50%.
  • Аутосомно-рецессивный — родители не болеют ихтиозом, но являются носителями мутирующих генов. Риск возникновения дерматологического заболевания у их детей составляет 25%, как и вероятность того, что болезнь не коснется их вовсе. 50% вероятности — заболевание перейдет по наследству, но будет носить такой же бессимптомный характер.
  • Х-сцепленный (рецессивный) — в отличие от двух предыдущих путей наследования мутировавших генов, данный тип врожденной патологии привязан к полу. Признаки рецессивного ихтиоза возникают только у мальчиков, часто сразу после рождения. Женщины в роду этих мужчин являются скрытыми носителями дефектных генов.

Аутосомно-доминантным путем передается эпидермолитический и простой (вульгарный) ихтиоз, последний считается часто встречаемой патологией. Причина возникновения врожденных болезней заключается в нарушенной выработке белка, отвечающего за формирование кератинового слоя кожи.

К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят ламеллярный (пластинчатый) врожденный ихтиоз, а также ихтиоз арлекина, самую тяжелую форму болезни. Изменения эпидермиса вызывает дефицит трансглутаминазы-1. Фермент обеспечивает нормальный роговой слой кожи, за счет ускоренного продвижения отмерших кератиноцитов на ее поверхность.

Рецессивная форма болезни развивается внутриутробно из-за нарушения транспортировки липидов (расщепление, переваривание и всасывание жиров), вследствие чего кожный покров плода теряет защитную функцию.

Внешние проявления и дополнительная симптоматика

Существующие виды ихтиоза отличаются симптомами и степенью тяжести:

  • Простой, или вульгарный, ихтиоз — имеет сезонный характер. Его симптомы обостряются в летнее время, особенно в дождливую погоду. Зимой признаки вульгарного типа ихтиоза ослабляются и могут совсем исчезнуть. Легкая форма врожденного заболевания проявляется сухостью кожного покрова, появлением на нем светло-серых бляшек. Если патология принимает тяжелую форму, происходит уплотнение имеющихся пластин. В области складок и сгибов конечностей кожа остается здоровой.
  • Эпидермолитический — чаще всего генерализованный (распространенный) тип заболевания. Характеризуется появлением на теле новорожденных детей покраснений и пузырей, которые вскоре трескаются. На их месте образовываются эрозии, спустя время они покрываются корочками. Такие патологические очаги из-за присоединения и развития бактериальной инфекции могут иметь неприятный запах.
  • Ламеллярный (пластинчатый) — плотные пластинки на кожном покрове проявляются не сразу, им предшествуют тонкие чешуйки с неприятным на вид желто-коричневым оттенком, который постепенно темнеет. Пластинки могут быть крупными и мелкими. Они либо исчезают в младенчестве, и тело выглядит здоровым, либо остаются на всю жизнь. Для кожи лица характерно покраснение, сильная стянутость и шелушение.
  • Ихтиоз арлекина — дети рождаются на свет с утолщенными кусками кожи (до 10 мм в ширину). Они имеют ромбовидную форму и серый цвет. Между пластинами располагаются кровоточащие трещины. Утолщенные участки настолько сильно стягивают кожный покров, что вызывают деформацию туловища и лица. Младенцу становится трудно дышать из-за сдавливания ими грудной клетки. Лицо и уши деформируются.
  • Рецессивный — патология проявляется в первые месяцы жизни новорожденного крупной, темно-коричневой чешуей. Шелушение отсутствует. У некоторых мальчиков мутнеет роговица глаза, но острота зрения не снижается. Также 5% мальчиков рождается с диагнозом крипторхизм (расположение яичек вне мошонки). С возрастом масштабы пораженной кожи не уменьшаются, что возможно при некоторых других типах врожденных болезней.

Дополнительные симптомы: при любой форме ихтиоза из-за стянутости кожи у малышей может наблюдаться эктропион (вывернутые наружу веки). Дети с данным типом кожной патологии чаще всего рождаются недоношенными, у них заметно нарушено дыхание. Некоторые из них психически нездоровы.

Как лечится врожденный тип ихтиоза

Терапия врожденного дерматологического заболевания начинается с первых дней жизни больного малыша. Проводят ее с применением следующих препаратов:

  • Глюкокортикоидные гормоны. Лекарство выбирают с учетом общего состояния здоровья младенца, выраженности патологических изменений на его коже, жизненного тонуса. Преднизолон, Триамцинолона ацетонид, Метилпреднизолон — прописывают один из этих препаратов. Новорожденным, которые не могут глотать, лекарство вводят парентерально (внутримышечно или внутривенно). Продолжительность применения глюкокортикоидного препарата зависит от формы и степени тяжести врожденного ихтиоза. Может составлять 50-70 и даже 100 дней. Лекарство отменяют путем снижения дозы. В течение 4-6 недель дозировку уменьшают на 1 мг через каждые 3-5 дней.
  • Прописывают препараты калия. Это вещество является необходимым компонентом внутриклеточной среды, регулирует многочисленные функции организма, предотвращает обезвоживание, снабжает головной мозг кислородом, укрепляет мышечную систему. Новорожденному дают 5% хлорид по 0,5 ч. л. 3 раза в сутки.
  • Анаболические стероиды (Нандролон, Метандиенон) младенцам с врожденным ихтиозом прописывают для стимулирования выработки белков, с целью набора мышечной массы.
  • Белковые составы. Вводят внутривенно Альбумин — основной белок плазмы крови, который регулирует перемещение внутри организма ненасыщенных жирных кислот (омега-3, 6,9), активных компонентов лекарств, билирубина, связывает и блокирует активность токсинов. Детям с сильно пониженным гемоглобином вливают консервированную кровь. Белковые составы вливают, чередуя (через сутки) с внутривенным введением глюкозы, водно-солевых жидкостей, аскорбинки, кокарбоксилазы гидрохлорида (регулирует обменные процессы в организме).
  • Витамин А и ретиноиды. При врожденной форме ихтиоза младенцу капают в нос масляный раствор ретинола. Капли заживляют, увлажняют и смягчают слизистую носа, обеспечивают свободное дыхание. Кормящим матерям назначают прием внутрь витамина А в капсулах по 50 000 МЕ во время еды 1 раз в сутки или прописывают витаминные комплексы с ретиноидами — для укрепления системного иммунитета ребенка.

Глюкокортикоидная терапия помогает только тогда, если ее начали применять с первых дней жизни больного малыша. По истечении 2 недель жизни лечение ихтиоза по данной схеме малоэффективно. Гормональные средства опасны для развивающегося организма.

Плохая экология
На данный момент изначальные причины появления ихтиоза неизвестны, однако их связывают с факторами окружающей среды, пагубно влияющими на развитие плода еще в утробе матери и провоцирующими образование разнообразных пороков развития ребенка.

В более старшем возрасте лечение проводят так:

  • С помощью витаминов А и Е — их прописывают на длительный период.
  • Гигиенические ванны с добавлением раствора марганцовки.
  • Кожу детей ежедневно смягчают питательными ланолиновым кремом, добавляя к нему масляные растворы витаминов Е и А.
  • Складки кожи с опрелостями обрабатывают анилиновыми красителями (зеленка, метиленовый синий).
  • В случае присоединения вторичной стафилококковой инфекции ее лечат антибактериальными инъекциями.

Прогноз лечения

Прогноз протекания и результатов исхода ихтиоза зависит от формы. Ихтиоз часто становится причиной детской инвалидности и даже летального исхода. Высокая смертность в первые дни жизни наблюдается среди младенцев, рожденных с диагнозом “ихтиоз арлекина”.

Поэтому в период беременности, при наличии в анамнезе у родни женщины данной патологии, с целью выявления таких признаков у плода проводится инвазивная (на ранних сроках) или ультразвуковая (в третьем триместре) диагностика. На основании полученных результатов врач принимает решение о дальнейшей судьбе плода.

Клинические симптомы вульгарного (простого) ихтиоза начинают постепенно исчезать в возрасте после 20 лет. При этом качество жизни человека с ихтиозом остается на сниженном уровне из-за патологических изменений, которые ранее произошли в организме под воздействием болезни.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector